Unraveling the genetic architecture of traits in natural yeast populations
Élucidation de l'architecture génétique des traits dans une population naturelle de levures
Résumé
Understanding the rules governing the astonishing diversity existing between individuals belonging to the same population has been one of the central role of biology. Recent years have seen the advent of genome-wide association studies to link genotype and phenotype at a population level. However, in most of the cases, an important amount of phenotypic variance remains unexplained and is called missing heritability. By combining the powerful model Saccharomyces cerevisiae, an elegant design borrowed to classical genetics and high-throughput strategies of genotyping and phenotyping, this work focused on increasing knowledge on the genetic architecture of traits and more precisely on some putative causes of this missing heritability at a species-wide level. Thus, we could quantify the effect of low frequency variants, obtain a global view of the genetic complexity spectrum as well as the impact of the genetic backgrounds on this complexity. Lastly, by using cutting edge long read sequencing strategies, a strong foundation for the identification of structural variants in natural population has been laid and allowed to a first view of their phenotypic effect.
Comprendre les règles contrôlant la diversité entre individus issus d’une même population est l’un des points centraux de la biologie moderne. Récemment, l'avènement des études d’association pan-génomique a permis de lier le génotype au phénotype au sein de populations. Cependant, une part importante de la variance phénotypique reste inexpliquée et est appelée héritabilité manquante. En combinant le modèle d’étude Saccharomyces cerevisiae, un design emprunté à la génétique classique et des stratégies de phénotypage et de génotypage à haut-débit, ce travail a pour objectif d’élargir notre compréhension des causes de cette héritabilité manquante à l’échelle de l’espèce. Nous avons donc pu quantifier l’impact des variants rares, obtenir une image globale du spectre de la complexité génétique des phénotypes ainsi que mesurer l’impact du fonds génétique sur cette complexité. Enfin, grâce à des techniques de séquençage utilisant de longs fragments d’ADN, une solide base pour l'identification de variants structuraux dans des populations naturelles de levures a été bâtie, permettant d’obtenir une première vue des effets phénotypiques de tels variants.
| Origine | Version validée par le jury (STAR) |
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