Lifestyle and genetic diversity in human populations of Central Asia
Mode de vie et diversité génétique dans les populations humaines d'Asie Centrale
Résumé
This thesis aims at asking to which extent lifestyle shapes the human genetic diversity. In order to tackle this issue, we have chosen to study different ethnic groups in Central Asia, which have contrasted social organization and modes of subsistence. We have first compared the a priori neutral genetic diversity of patrilineal and cognatic societies (the individuals are defined through their paternal filiation or equally through both sexes, respectively). This study, based on the autosomes and the X chromosome allowed us to show that men have a reduced effective population size and migration rate as compared to that of women in patrilineal but not in cognatic societies. Therefore, this contrasted sex-specific genetic structure seems to be the direct consequence of the patrilineal social organization. Then, we have tested if herders and farmers have undergone distinct selective pressures linked to diet. For the lactase gene, (digestion of lactose into adulthood) and for the AGXT gene (facilitating meat digestion), we have not found differences in genetic diversity between populations. However, we could show that herders (represented by Kyrgyz) have nearly twice more insulin resistance, a phenotype proposed as an adaptation to little amounts of carbohydrates in the diet, than farmers (represetned by Tajik). Furthermore, we have found some signatures on local adaptation on some genes associated with insulin resistance. Hence, herders and farmers in Central Asia seem to have adapted to different diet. This thesis therefore supports the influence of cultural factors on the evolution of genetic diversity in human populations.
Cette thèse a pour objectif de s'interroger sur l'influence du mode de vie sur la diversité génétique humaine. Nous avons pour cela étudié plusieurs ethnies d'Asie Centrale qui diffèrent de par leur organisation sociale et leur mode de subsistance. Nous avons d'abord comparé la diversité génétique a priori neutre de populations patrilinéaires et cognatiques (populations se définissant par leur ascendance paternelle ou indifféremment par les deux sexes, respectivement). Cette étude, basée sur les autosomes et le chromosome X, nous a permis de montrer que les hommes ont un effectif efficace et un taux de migration réduits par rapport aux femmes chez les patrilinéaires, mais non chez les cognatiques. Ensuite, nous avons testé si les éleveurs et les agriculteurs ont subi différentes pressions de sélection liées à l'alimentation. Pour le gène de la lactase (digestion du lactose) et de l'AGXT (facilitant la digestion de la viande), nous n'avons pas trouvé de différence de diversité génétique entre populations. Cependant, nous avons montré que les éleveurs (représentés par les Kirghiz) présentent près de deux fois plus de résistance à l'insuline, phénotype proposé comme une adaptation aux faibles quantités de glucides dans l'alimentation, que les agriculteurs (représentés par les Tadjiks). Nous avons également mis en évidence des signatures d'adaptation locale entre éleveurs et agriculteurs sur certains gènes associés à la résistance à l'insuline. Ainsi, ces populations semblent s'être adaptées à des régimes alimentaires différents. Cette thèse conforte donc l'hypothèse d'une influence des facteurs culturels sur l'évolution de la diversité génétique des populations humaines.