Using genomic tools to understand species differentiation and admixture in hares and mice - TEL - Thèses en ligne Accéder directement au contenu
Thèse Année : 2022

Using genomic tools to understand species differentiation and admixture in hares and mice

Utilisation des outils génomiques pour comprendre la différenciation et le mélange des espèces chez les lièvres et les souris

Résumé

The present thesis has contributed, using high throughput genome sequencing, to understanding the history of divergence leading to speciation, and the causes and consequences of genetic exchanges between species, in hares and mice.First, this work has contributed to the development of the genomic resources available to study hare population genomics, by providing the first de novo assembly of a hare genome (for the mountain hare, Lepus timidus), and assessing its utility as compared to the rabbit assembly, previously available. We have also generated the first mountain hare transcriptome, and the most complete among the currently available Lepus transcriptomes. In combination with published data on the European brown hare (L. europaeus), we pinpointed candidate fixed differences between the two species that can be used to build genotyping tools to monitor gene exchange in contact zones.Second, we have contributed to the understanding of the documented massive introgression of the mitochondrial genome from the mountain hare to the Iberian hare (L. granatensis) in Iberia, by reconstructing the post-glacial demographic dynamics of the latter species using Single Nucleotide Polymorphism data. We demonstrated that this introgression occurred at the favor of the invasive replacement of the donor species by the recipient one during the last deglaciation, thus showing the importance of demographic and biogeographic history in driving introgression.Third, using whole genome sequencing, we studied genetic differentiation and admixture in Iran, the region of origin of the three described house mouse subspecies (M. m. domesticus, musculus and castaneus), source of their expansion to the rest of Eurasia, leading to their present parapatric distributions. We discovered in Central Iran a population that is differentiated from these three subspecies, and inferred that it results from an ancient admixture between M. m. domesticus (about 40%) and a population related to M. m. musculus. The domesticus and musculus lineages thus admixed extensively close to their region of origin, but appear genetically isolated after their independent geographical expansions to Europe, where they form a narrow tension zone, a pattern evocative of a ring species. This offers an exceptional model to further study the evolution and determinants of reproductive isolation between these subspecies. Our analyses also suggest a selective advantage of non-domesticus Y chromosome in this context of admixture in Central Iran.We also discovered in North Western Iran a population that is mostly of domesticus origin, with inferred admixture from its geographical neighbours (musculus and central Iran), but which has fixed a Y chromosome lineage related to that of musculus. We show that this massive Y introgression is accompanied by co-introgression of genes with functions related to male fertility, especially on the X chromosome. We tested the potential link of this Y invasion with an arms-race between the X and Y chromosomes that could bias sex-ratio, and therefore address the question of the potential role of genetic conflicts in promoting introgression. Among subspecies we found a correlation between copy numbers of Y and X ampliconic families (Sly/Slx genes) whose interaction is known to control sex chromosome transmission in a dosage dependent manner. Higher copy numbers in the musculus lineage suggest stronger distortion properties. We however argue that this X-Y conflict is not the cause of massive Y introgression, which would rather reflect an intrinsic advantage of the musculus Y lineage in zones of admixture between the subspecies. The ability of the musculus Y chromosome to invade zones where musculus admixes with other subspecies seems to be a ubiquitous pattern, observed in other geographic regions. The conflict would rather cause co-introgression or co-evolution of the X ampliconic region in admixed populations.
Cette thèse a contribué, en utilisant le séquençage haut débit de génomes, à la compréhension de l’histoire de la divergence conduisant à la spéciation, et des causes et conséquences des échanges génétiques entre espèces.Ce travail a contribué au développement des ressources génomiques pour étudier la génomique des populations de lièvres, en produisant le premier assemblage de novo d’un génome de lièvre (Lepus timidus), et en évaluant son utilité en comparaison au génome de référence du lapin, préalablement disponible. Nous avons aussi produit le premier transcriptome de L. timidus, le plus complet de ceux disponibles pour les lièvres. En combinaison avec des données publiées sur L. europaeus, nous avons trouvé les différences fixées entre les deux espèces, qui peuvent être utilisées pour construire des outils pour étudier les échanges interspécifiques dans les zones d’hybridation.Nous avons contribué à la compréhension de l’introgression massive documentée du génome mitochondrial de L. timidus vers L. granatensis dans la péninsule ibérique, en reconstituant l’évolution démographique post-glaciaire de cette dernière à partir de la variation génétique actuelle. Nous avons démontré que cette introgression s’est faite à la faveur de l’envahissement du territoire de l’espèce donneuse par la receveuse, soulignant l’importance de la démographie et de la biogéographie pour favoriser l’introgression.A partir de séquences de génomes complets, nous avons étudié la différenciation et le re-mélange en Iran, la région d’origine des trois sous-espèces connues de souris domestique (Mus musculus domesticus, musculus et castaneus), source de leur expansion au reste de l’Eurasie, conduisant à leurs distributions parapatriques actuelles. Nous avons découvert au centre de l’Iran une population différenciée de ces trois sous-espèces, et inféré qu’elle résulte d’un mélange passé entre M. m. domesticus (environ 40%) et une population apparentée à M. m. musculus. Les lignées domesticus et musculus se sont donc largement mélangées à proximité de leur région d’origine, mais apparaissent isolées suite à leurs expansions géographiques indépendantes vers l’Europe, où elles forment une zone de tension étroite, un patron évocateur d’une espèce en anneau. Ceci offre un modèle exceptionnel pour étudier l’évolution et les déterminants de l’isolement reproductif entre ces sous-espèces. Nos analyses suggèrent un avantage sélectif du chromosome Y de la lignée musculus dans ce contexte de mélange en Iran central.Nous avons aussi découvert au NW de l’Iran une population d’origine majoritairement domesticus, avec des contributions de ses deux voisins (musculus et Iran central), mais qui a fixé une lignée de chromosome Y de la branche musculus. Nous trouvons que cette introgression massive de Y est accompagnée par la co-introgression de gènes impliqués dans la fertilité mâle, particulièrement sur le chromosome X. Nous avons testé le lien potentiel de cette invasion de Y avec une course aux armements entre le X et le Y qui pourrait biaiser les sex-ratios, et ainsi pu aborder la question du rôle des conflits génétiques comme promoteurs de l’introgression. Entre sous-espèces, nous avons trouvé une corrélation entre les nombres de copies Y et X de familles ampliconiques (gènes Sly/Slx) dont l’interaction est connue pour contrôler le sex-ratio de manière antagoniste en fonction de la dose. Plus de copies dans la lignée musculus suggère des propriétés distortrices plus fortes. Toutefois nous argumentons que ce conflit X-Y n’est pas le moteur de l’invasion du Y, qui résulterait plutôt d’un avantage intrinsèque du Y musculus en situation de mélange entre sous-espèces. La propension du Y musculus à envahir les régions où musculus se mélange avec d’autres sous-espèces semble générale et observée dans d’autres régions géographiques. Le conflit entraînerait la co-introgression ou la coévolution des régions ampliconiques du X dans les zones de mélange.
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Origine : Version validée par le jury (STAR)

Dates et versions

tel-03770221 , version 1 (06-09-2022)

Identifiants

  • HAL Id : tel-03770221 , version 1

Citer

João Pedro Nogueira Marques. Using genomic tools to understand species differentiation and admixture in hares and mice. Genomics [q-bio.GN]. Université de Montpellier; Universidade do Porto, 2022. English. ⟨NNT : 2022UMONG010⟩. ⟨tel-03770221⟩
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