Thèse Année : 2023

Update on the epidemiological data of rare calcium and phosphorus diseases, in particular X-Linked Hypophosphatemia in adults

Actualisation des données épidémiologiques en France des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, en particulier l'Hypophosphatémie Liée à l'X à l'âge adulte

Résumé

This thesis focuses on the epidemiology of rare calcium and phosphate diseases in France, in particular X-linked hypophosphatemia (XLH), the leading cause of genetic hypophosphatemic rickets. In France, the rare disease plans has improved the care for rare disease. The main aims were to improve access to care, knowledge of rare diseases and the care pathway. Using data from the Banque Nationale Données Maladies Rares (BNDMR), we estimated the incidence of XLH at 2.1 per 100,000 births and a prevalence of XLH of 1.07 per 100,000 people (IC95% [0.99 - 1.15]). These results are similar to those reported in the literature. We focused a large part of our research on the epidemiology of enthesopathies and the factors associated with their development in XLH patients. We retrospectively included 114 patients with whole-body radiography (EOS®) followed up at the reference centre for rare calcium and phosphorus diseases. The prevalence of enthesopathies was 67%. Factors associated with the presence of enthesopathies were age and dental involvement. In a second study, a subgroup of patients who had 2 radiographs was used to assess structural progression. Age was the factor associated with the development of enthesopathy. Finally, we looked at the care pathway of XLH patients using data from the Entrepôt de Données de Santé (data from the Assistance Publique des Hôpitaux de Paris). The centres of reference provide multidisciplinary care. These results need to be confirmed across the country.

Cette thèse s'intéresse à l'épidémiologie des maladies rares du calcium et du phosphate en France en particulier l'hypophosphatémie liée à l'X (XLH), première cause de rachitisme hypophosphatémique d'origine génétique. La prise en charge des Maladies Rares a été améliorée par les plans Maladies Rares dont les objectifs principaux étaient d'améliorer l'accès aux soins, les connaissances sur les maladies rares et le parcours de soins. A partir des données de la Banque Nationale Données Maladies Rares (BNDMR), nous avons estimé l'incidence du XLH à 2.1 pour 100 000 naissances et une prévalence du XLH de 1.07 pour 100 000 personnes (IC95%[0.99 - 1.15]). Ces résultats sont similaires aux données présentées dans la littérature. Nous avons porté une large partie de notre travail de recherche sur l'épidémiologie des enthésopathies et les facteurs associées à leur développement chez les patients XLH. Nous avons inclus rétrospectivement 114 patients adultes avec une radiographie corps entier (EOS®) suivis dans le centre de référence des maladies rares du calcium et du phosphore. La prévalence des enthésopathies était de 67%. Les facteurs associés à la présence des enthésopathies étaient l'âge et l'atteinte dentaire. Dans une seconde étude, un sous-groupe de patients ayant eu 2 radiographies permettait d'évaluer la progression structurale. L'âge était le principal facteur associé au développement des enthésopathies. Enfin, nous nous sommes intéressés au parcours de soins des patients XLH adultes à partir des données de l'Entrepôt de Données de Santé (données de l'Assistance Publique des Hôpitaux de Paris). Les centres de référence permettent une prise en charge multidisciplinaire. Ces résultats doivent être confirmés à l'échelle nationale.

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  • HAL Id : tel-04869428 , version 1

Citer

Julia Herrou. Actualisation des données épidémiologiques en France des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, en particulier l'Hypophosphatémie Liée à l'X à l'âge adulte. Endocrinologie et métabolisme. Université Paris Cité, 2023. Français. ⟨NNT : 2023UNIP5181⟩. ⟨tel-04869428⟩
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