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Thèse Année : 2022

Sketching data structures for alignment-free analysis of genomic sequences

Esquissage de structures de données pour l'analyse de séquences génomiques sans alignements

Yoshihiro Shibuya
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1246470
  • IdRef : 268109125

Résumé

Sequence comparison is one of the fundamental concepts of bioinformatics. Alignment-free algorithms representing sequences as (multi-)sets of their constituent k-mers are widely used in practice due to their simplicity and speed. However, exact data structures storing k-mer multiplicities are usually sub-optimal as they do not take advantage of the charac- teristic Power-Law distribution of k-mer counts. Sketching techniques, on the other hand, suffer from large count estimation errors.This thesis addresses the problem of efficiently storing counts for known sets of k-mers and the problem of computing differences (and by extension, Jaccard similarity) of very similar sets in small space. Two independent solutions are provided for the first problem. The first one consists in a sketching-based solution inspired by Count-Min sketch, with provable better error guarantees for k-mers following a heavily skewed distribution. The second method starts by improving on a previous implementation of Compressed Static Functions, by extending its applicability to data of entropy < 1. The resulting algorithm and data structure are then paired with minimizer-based bucketing in order to produce two additional compression strategies.For the second topic of this work, we propose Invertible Bloom Lookup Tables (IBLTs) as an efficient way to compute symmetric differences of similar k-mer sets. The combination of IBLTs and syncmers allows, in some instances, to estimate Jaccard similarity more precisely than comparable MinHash sketches. Further, the full versatility of IBLTs is demonstrated by computing approximated set differences of full k-mer sets
La comparaison de séquences est l’un des concepts fondamentaux de la bioinformatique. En pratique, dans plusieures applications, les algorithmes “sans alignement” sont souvent employés en raison de leur majeure vitesse et simplicité par rapport à solutions classiques. Dans ce cadre, les séquences sont représentées comme des ensembles de k-mers. Cependant, les structures de données pour stocker de k-mers avec leurs multiplicitées n’utilisent pas le fait que celles-ci suivent des distributions “Power-Law” très asymétriques. D’autre part, les techniques classiques d’esquissage (sketching) pour l’estimation de poids présentent des erreurs trop grandes pour la plupart d’applications bioinormatiques.Dans cette thèse nous introduisons deux méthodes alternatives visées à représenter les poids associés aux k-mers de manière efficace. La première est une nouvelle esquisse inspirée à Count-Min sketch, adaptée à de distributions de k-mers particulièrements asymétriques. Notre deuxième technique est plutôt une famille de méthodes avec pour base une version ameliorée d’une précédente implantation de Fonctions Statiques Compressées (“Compressed Static Function” ou CSFs). Les CSFs sont après combinées avec un regroupage basé sur les minimizers afin de produire deux stratègies de compression supplémentaires.Finalement, le dernier argument de cette thèse port sur l’introduction d’ “Invertible Bloom Lookup Tables” (IBLTs) afin de calculer efficacement de différences symétriques entre ensembles de k-mers. La combinaison d’IBLTs avec de l’ échantillionnage basé sur syncmers permet une plus efficace estimation de la similarité de Jaccard par rapport aux esquisses MinHash quand les ensembles en question sont très similaires. La pleine versatilité d’IBLTs est démontrée en approximant la différence entre ensembles de k-mers complets, sans aucun type d’ échantillionage
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Origine : Version validée par le jury (STAR)

Dates et versions

tel-04065758 , version 1 (12-04-2023)

Identifiants

  • HAL Id : tel-04065758 , version 1

Citer

Yoshihiro Shibuya. Sketching data structures for alignment-free analysis of genomic sequences. Bioinformatics [q-bio.QM]. Université Paris-Est, 2022. English. ⟨NNT : 2022PESC2013⟩. ⟨tel-04065758⟩
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