Uncertainty quantification of explicability for Machine Learning : post-selection inference over interpretable biological features - TEL - Thèses en ligne Accéder directement au contenu
Thèse Année : 2023

Uncertainty quantification of explicability for Machine Learning : post-selection inference over interpretable biological features

Quantifier l'incertitude de l'explicabilité en apprentissage automatique : inférence postsélection sur des caractéristiques biologiques interprétables

Résumé

Over the past decade, neural networks have been successful at making predictions from biological sequences, especially in the context of regulatory genomics. These networks are mainly evaluated on their predictive capacities, and are often criticized for their lack of interpretability. Some methods from the bioinformatics literature, on the other hand, seek to help understand the underlying biology, by selecting genomic variants significantly associated with a biological trait. Although having led to many discoveries in the recent years, these methods remain subject to many limitations. Recently, explainability tools have been devised to extract interpretable biological features from the trained neural networks. These networks can consequently be seen as methods for selecting genomic variants, and can help to overcome some of the aforementioned limitations. Quantifying the significance of associations between interpretable features and biological traits has only received little attention to our knowledge in the context of neural networks. We therefore propose to go beyond the notion of explicability for machine learning, by seeking to statistically quantify the association between variants extracted from neural networks and biological traits, in order to participate in building a bridge between machine learning methods and computational biology. In particular, we formalize the link between the training of a neural network and the selection of biological variants, and we propose different modifications to these networks, in order to improve their performances as selection methods. We also propose a valid test procedure for the selected variants, based on recent advances in post-selection inference.
Les réseaux de neurones artificiels ont récemment été utilisés avec succès pour faire des prédictions sur des séquences biologiques. Ces réseaux sont principalement évalués pour leurs capacités prédictives, et sont souvent critiqués pour leur manque d'interprétabilité. D'un autre côté, plusieurs méthodes issues de la littérature bioinformatique cherchent à aider à comprendre les mécanismes biologiques sous-jacents, en sélectionnant des variants génomiques significativement associés avec le trait biologique d'intérêt. Bien qu'elles aient mené à de nombreuses découvertes durant les dernières années, ces méthodes restent soumises à certaines limitations. Récemment, des outils cherchent à expliquer les prédictions des réseaux de neurones, en extrayant des caractéristiques biologiques interprétables de ces réseaux entraînés. Les réseaux de neurones peuvent alors être compris comme des méthodes permettant de sélectionner des variants génomiques, et peuvent permettre de dépasser certaines des limitations préalablement mentionnées. Mais à notre connaissance, la quantification de la significativité de l'association entre les caractéristiques biologiques extraites de ces réseaux et les traits biologiques d'intérêt n'a reçu que peu d'attention. Nous proposons donc de dépasser la notion d'explicabilité pour l'apprentissage automatique, en cherchant à quantifier statistiquement l'association entre les variants issus de réseaux de neurones et le phénotype, afin de participer à créer un lien entre les méthodes d'apprentissage automatiques et celles provenant de la biologie computationnelle. En particulier, nous formalisons le lien entre réseaux de neurones et sélection de variants biologiques, et nous proposons différentes modifications à ces réseaux, afin d'améliorer leurs performances en tant que méthodes de sélection. Nous proposons également une procédure de test valide pour les variants ainsi sélectionnés, issue des avancées récentes en inférence post-sélection.
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Dates et versions

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Identifiants

  • HAL Id : tel-04555310 , version 1

Citer

Antoine Villie. Uncertainty quantification of explicability for Machine Learning : post-selection inference over interpretable biological features. Bioinformatics [q-bio.QM]. Université Claude Bernard - Lyon I, 2023. English. ⟨NNT : 2023LYO10047⟩. ⟨tel-04555310⟩
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